Fenotipos clínicos en el diagnóstico sicopedagógico de las necesidades educativas especiales

El desarrollo científico tecnológico caracterizado, entre otros por los avances en el campo de las ciencias biomédicas, trascienden a la educación, especialmente se denotan los nexos entre la genética médica y la educación especial. En la provincia de Camagüey se desarrolla una investigación entre los servicios de Genética y el Centro de Diagnóstico y Orientación de la educación especial. A partir del análisis de la interrelación entre ambas ciencias se proyectan en la práctica de la atención de educandos con necesidades educativas especiales enfoques multi, inter y transdisciplinarios con el fin de contribuir al perfeccionamiento del diagnóstico sicopedagógico. El estudio se desarrolla con la colaboración de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla.

Scientific and technological development, characterized among cons by advances in the field of biomedical sciences, transcend education, especially the links between medical genetics and special education. In the province of Camagüey, research is being carried out between the Genetics services and the Diagnosis and Guidance Center for special education. Based on the analysis of the interrelation between both sciences, multi, inter and transdisciplinary approaches are projected into the practice of caring for students with special educational needs, in order to contribute to the improvement of psychopedagogical diagnosis. The study is developed with the collaboration of the Benemérita Universidad Autónoma de Puebla.

Necrosis grasa subcutánea del recién nacido. Presentación de un caso / Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn. A Case Report

La necrosis grasa subcutánea del recién nacido es la inflamación del tejido adiposo que afecta a neonatos con antecedentes de dificultad respiratoria perinatal. Se caracteriza por lesiones nodulares y en placa, violáceas, firmes, móviles, localizadas en mejillas, hombros, glúteos y muslos; generalmente asintomáticas y autolimitadas. Puede complicarse con hipercalcemia. Se reporta un caso de necrosis grasa subcutánea del recién nacido en un neonato femenino, de siete días. Se enfatiza en las manifestaciones cutáneas, en el valor diagnóstico de la realización de la biopsia de piel, así como en la prevención, conocimiento y manejo de las complicaciones. Se presenta este caso por ser una complicación peculiar de la dificultad respiratoria perinatal, pocas veces sospechado por su baja incidencia.

Subcutaneous fat necrosis of the newborn is the inflammation of the adipose tissue that affects neonates with history of perinatal respiratory distress. This condition is characterized by violaceous, firm and mobile nodules and plaques located on the cheeks, shoulders, buttocks and thighs, which are generally asymptomatic and self-limited. It may be complicated by hypercalcemia. A case of subcutaneous fat necrosis of the newborn in a 7-day-old female neonate is presented. Skin manifestations, diagnostic value of the skin biopsy as well as prevention, awareness and management of complications are emphasized. This case is described as it is an uncommon complication of perinatal respiratory distress, which is rarely suspected due to its low incidence.

Aspectos epidemiológicos asociados a alteraciones del desarrollo en embarazadas añosas / Epidemiological aspects associated to alterations of development in old pregnant woman

Fundamento: la edad materna avanzada constituye un factor asociado que muestra un riesgo estadísticamente significativo en la aparición de las malformaciones congénitas. Objetivo: determinar la edad específica del grupo etáreo donde ocurrieron las alteraciones del desarrollo, así como la posible relación de algunos factores de riesgos con estas alteraciones. Método: se realizó un estudio descriptivo prospectivo en las nueve áreas de salud del municipio Camagüey, desde enero del año dos mil cinco a junio del año dos mil siete. El universo de estudio se constituyó por quinientas doce gestantes de treinta y cinco o más años de edad captadas en la consulta de riesgo genético; la muestra (cincuenta y tres gestantes que presentaron alteraciones del desarrollo embrionario o fetal) se tomó por muestreo no probabilístico y criterio de expertos. Resultados: las alteraciones del desarrollo prenatal que presentaron mayor frecuencia fueron los abortos espontáneos y las cromosomopatías. El grupo etáreo más afectado fue el de 35 a 36 años de edad y la ingestión de medicamentos fue el agente teratógeno que más se asoció a las alteraciones del desarrollo. Conclusiones: las alteraciones del desarrollo prenatal más frecuente encontradas en las embarazadas con edad materna avanzada fueron los abortos espontáneos, cromosomopatías, malformaciones congénitas y óbitos fetales, siendo los abortos espontáneos los que predominaron.

Background: the advanced maternal age constitutes an associate factor that shows a statistically significant risk in the appearance of congenital malformations. Objective: to determine the specific age of the age group where alterations of development occurred, as well as the possible relationship of some risk factors with these alterations. Method: a prospective descriptive study in the nine health areas of Camagüey municipality was conducted, from January 2005 to June 2007. The study universe was constituted by five-hundred and twelve pregnant women of thirty-five years or more captured in the genetic risk consultation; the sample (fifty-three pregnant women presented alterations of embryonal or fetal development) it was took by non-probabilistic sampling and experts' criterion. Results: alterations of prenatal development that presented greater frequency were spontaneous abortions and chromosomopathies. The most affected age group was the one from 35 to 36 years and drugs intake was the teratogen agent more associated to the alterations of development. Conclusions: the most frequent alterations of prenatal development found in pregnant women with advanced maternal age were spontaneous abortions, chromosomopathies, congenital malformations and fetal deaths, being spontaneous abortions those that prevailed.

Insuficiencia hepática aguda grave: forma de presentación de la galactosemia en un lactante / Serious acute hwepatic failure: presentation form of galactosemia in an infant

Se realiza la presentación de una lactante con cuadro grave de insuficiencia hepática aguda que sobrevive a esta situación, luego de confirmarse que se trataba de una galactosemia donde se impuso tratamiento específico y de sostén que permitieron que la paciente no evolucionara hacia el éxito letal